Autour de Faustine
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Qu’est ce que l’amaurose congénitale de Leber ?
L’amaurose congénitale de Leber est une dystrophie et/ou une dysplasie rétinienne congénitale précoce.
Elle constitue l’une des principales causes de cécité chez l’enfant puisqu’elle est retrouvée chez environ 10 à 20% des enfants aveugles. Elle représenterait 5% des dystrophies rétiniennes.
Les enfants atteints présentent des difficultés à fixer et à suivre du regard car ils n’ont pas ou très peu de sensibilité rétinienne aux stimuli visuels.
C’est une maladie héréditaire transmise par les parents, eux mêmes porteurs du gène mais sains.
Plusieurs mutations ont été identifiées dans 6 gènes associés à la maladie : AIPL1, CRB1, CRX, GUCY2D, RPE65 et RPGRIP1. Certaines mutations peuvent être « traitées » par thérapie génique. Le traitement permet l’arrêt (ou du moins le ralentissement) de la maladie afin d’éviter la cécité complète.
source : https://www.orpha.net
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