Autour de Faustine

Bienvenue sur le site web de l’association « Autour de Faustine », où vous pourrez suivre toute l’activité de l’association ainsi que les initiatives réalisées et en cours.

Faire un donNous contacter

Notre actualité

En ce moment sur Autour de Faustine

salon du mariage de Vinzelles

Bonjour à tous, nous serions heureux de vous retrouver au salon du mariage à Vinzelles (71) du 23 au 24 novembre 2019 où nous organisons une tombola. Mesdames, vous aurez la joie de recevoir une rose en guise de cadeau de bienvenue ! Vous pourrez également voir des...

lire plus

Concert d’Ainsolhit le 8 septembre 2019

Bonjour à tous, Après avoir sollicité votre adresse lors de notre concours de pétanque, nous vous proposons de vous laisser envoûter par les chants de la chorale Ainsolhit ! Réservez vite vos places par mail à autourdefaustine@gmail.com...

lire plus

Résultat du tirage de la tombola du 8 juin 2019

Comme vous le savez tous, le 8 juin nous avons effectué le tirage de la tombola pendant la finale du concours de pétanque. Tous les gagnants ont reçu leurs lots ou ont été contactés, voici le récapitulatif : La télévision : 0526 Le Cookeo : 3397 La trottinette enfant...

lire plus

Qu’est ce que l’amaurose congénitale de Leber ?

L’amaurose congénitale de Leber est une dystrophie et/ou une dysplasie rétinienne congénitale précoce. Elle constitue l’une des principales causes de cécité chez l’enfant puisqu’elle est retrouvée chez environ 10 à 20% des enfants aveugles. Elle représenterait 5% des dystrophies rétiniennes. Les enfants atteints présentent des difficultés à fixer et à suivre du regard car ils n’ont pas ou très peu de sensibilité rétinienne aux stimuli visuels. L’activité électrorétinographique est profondément altérée ou inexistante. L’aspect du fond d’oeil est souvent normal dans les premiers mois de la vie mais évolue vers une atrophie choriorétinienne avec des remaniements pigmentaires. On trouve parfois dans la région maculaire une lésion à l’emporte-pièce. Les patients présentent un nystagmus et enfoncent souvent les doigts dans leurs yeux. C’est une maladie héréditaire transmise sur le mode autosomique récessif chez la plupart des patients mais quelques cas d’hérédité autosomique dominante ont été rapportés. Il existe une hétérogénéité génétique et jusqu’ici des mutations ont été identifiées dans 6 gènes associés à la maladie : AIPL1, CRB1, CRX, GUCY2D, RPE65 et RPGRIP1. Au moins trois autres loci ont été liés à la maladie. Bien qu’aucun traitement curatif n’existe actuellement, des résultats encourageants ont été obtenus en thérapie génique dans un modèle canin de cette maladie.

source : https://www.orpha.net

Vous pouvez nous aider !

Soutenez l’association en quelques clics

Une question ?

Contactez-nous :

Faire un don à AUTOUR DE FAUSTINE

Aidez l’association à s’investir auprès de Faustine et sa famille, ainsi qu’auprès du SIAAM 01.

You have Successfully Subscribed!