Autour de Faustine
Bienvenue sur le site web de l’association « Autour de Faustine », où vous pourrez suivre toute l’activité de l’association ainsi que les initiatives réalisées et en cours.
Notre actualité
En ce moment sur Autour de Faustine
Lancement de l’association le 22 juin
Vendredi 22 juin 2018, notre association Autour de Faustine a officiellement été lancée ! Pour l'occasion, entre 150 et 200 personnes se sont réunies à l'hôtel restaurant l'Embarcadère à Nantua afin de faire connaissance avec les membres fondateurs, Faustine, et sa...
lire plus
Le journal « La Tribune Républicaine » parle de l’association
"Autour de Faustine", coup de cœur pour des yeux qui s'éteignent, est le titre de l'article paru dans le journal de la Tribune Républicaine. Un article que vous pouvez voir en cliquant...
lire plus
Lancement de L’association
Participez au lancement d'Autour de Faustine le vendredi 22 juin à 19h au lac de Nantua devant l'hôtel l'Embarcadère ! Venez nombreux participer à cet évènement afin de : découvrir l'association et ses membres les objectifs 2018-2019 participer au lâcher de ballons...
lire plusQu’est ce que l’amaurose congénitale de Leber ?
L’amaurose congénitale de Leber est une dystrophie et/ou une dysplasie rétinienne congénitale précoce.
Elle constitue l’une des principales causes de cécité chez l’enfant puisqu’elle est retrouvée chez environ 10 à 20% des enfants aveugles. Elle représenterait 5% des dystrophies rétiniennes.
Les enfants atteints présentent des difficultés à fixer et à suivre du regard car ils n’ont pas ou très peu de sensibilité rétinienne aux stimuli visuels.
C’est une maladie héréditaire transmise par les parents, eux mêmes porteurs du gène mais sains.
Plusieurs mutations ont été identifiées dans 6 gènes associés à la maladie : AIPL1, CRB1, CRX, GUCY2D, RPE65 et RPGRIP1. Certaines mutations peuvent être « traitées » par thérapie génique. Le traitement permet l’arrêt (ou du moins le ralentissement) de la maladie afin d’éviter la cécité complète.
source : https://www.orpha.net
Vous pouvez nous aider !
