Autour de Faustine
Bienvenue sur le site web de l’association « Autour de Faustine », où vous pourrez suivre toute l’activité de l’association ainsi que les initiatives réalisées et en cours.

Notre actualité
En ce moment sur Autour de Faustine
Notre premier Repas à l’aveugle a été un franc succès, merci à tous !
Notre premier repas à l'aveugle s'est déroulé le jeudi 9 mai 2019 au restaurant Ambarrois "Old Farmer Steackhouse". Les convives ont été accueillis par nos sept bénévoles ainsi qu'une photographe, Léa Guît Guît Saï, chargée de couvrir l'évènement. Dès leur arrivée,...
lire plusA vos agendas !
Voici le planning de nos futures actions ! Sortez vos agendas et réservez vos dates ! 27 Avril 2019 : Vente de vêtements avec Satykids, 01500 AMBERIEU EN BUGEY (Galerie marchande Intermarché, Centre commercial de l'aviation) 9 Mai 2019 : Repas à l'aveugle au...
lire plusNotre premier don au SIAAM 01
C'est avec une grande fierté que notre association a remis sont premier don au SIAAM 01, le mercredi 20 février, dans les locaux du SIAAM à Bourg-en-Bresse. Un don modeste, mais utile, puisqu'il s'agissait de matériel pour les séances de...
lire plusQu’est ce que l’amaurose congénitale de Leber ?

L’amaurose congénitale de Leber est une dystrophie et/ou une dysplasie rétinienne congénitale précoce. Elle constitue l’une des principales causes de cécité chez l’enfant puisqu’elle est retrouvée chez environ 10 à 20% des enfants aveugles. Elle représenterait 5% des dystrophies rétiniennes. Les enfants atteints présentent des difficultés à fixer et à suivre du regard car ils n’ont pas ou très peu de sensibilité rétinienne aux stimuli visuels. L’activité électrorétinographique est profondément altérée ou inexistante. L’aspect du fond d’oeil est souvent normal dans les premiers mois de la vie mais évolue vers une atrophie choriorétinienne avec des remaniements pigmentaires. On trouve parfois dans la région maculaire une lésion à l’emporte-pièce. Les patients présentent un nystagmus et enfoncent souvent les doigts dans leurs yeux. C’est une maladie héréditaire transmise sur le mode autosomique récessif chez la plupart des patients mais quelques cas d’hérédité autosomique dominante ont été rapportés. Il existe une hétérogénéité génétique et jusqu’ici des mutations ont été identifiées dans 6 gènes associés à la maladie : AIPL1, CRB1, CRX, GUCY2D, RPE65 et RPGRIP1. Au moins trois autres loci ont été liés à la maladie. Bien qu’aucun traitement curatif n’existe actuellement, des résultats encourageants ont été obtenus en thérapie génique dans un modèle canin de cette maladie.
source : https://www.orpha.net
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