Autour de Faustine
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Suivre la famille de Faustine d’une autre manière
Le blog "Je vois, tu vois, … elle ne voit pas", est un blog qui permet de suivre Faustine sous un angle plus personnel, "médical", d'être tenu informé de l'évolution de sa vision, de consulter quelques photos mais aussi de la vie de tous les jours avec une Mini...
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Ouverture du site !
Le site de l'association est enfin en ligne ! Après plusieurs mois de travail et de nombreuses réflexions, nous sommes heureux de vous faire découvrir ce tout nouveau site internet qui permet de faire découvrir l'association et d'avoir toutes les informations...
lire plusQu’est ce que l’amaurose congénitale de Leber ?
L’amaurose congénitale de Leber est une dystrophie et/ou une dysplasie rétinienne congénitale précoce.
Elle constitue l’une des principales causes de cécité chez l’enfant puisqu’elle est retrouvée chez environ 10 à 20% des enfants aveugles. Elle représenterait 5% des dystrophies rétiniennes.
Les enfants atteints présentent des difficultés à fixer et à suivre du regard car ils n’ont pas ou très peu de sensibilité rétinienne aux stimuli visuels.
C’est une maladie héréditaire transmise par les parents, eux mêmes porteurs du gène mais sains.
Plusieurs mutations ont été identifiées dans 6 gènes associés à la maladie : AIPL1, CRB1, CRX, GUCY2D, RPE65 et RPGRIP1. Certaines mutations peuvent être « traitées » par thérapie génique. Le traitement permet l’arrêt (ou du moins le ralentissement) de la maladie afin d’éviter la cécité complète.
source : https://www.orpha.net
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